Naukowcy odkryli nową, rzadką chorobę. Potwierdzili ją u 45 osób

Badanie, opublikowane w czasopiśmie Genetics in Medicin, prowadzone jest przez zespół Wydziału Biologii Uniwersytetu w Barcelonie i Instytutu Biomedycyny Uniwersytetu w Barcelonie (IBUB), Centrum Badań Biomedycznych Sieci Chorób Rzadkich (CIBERER) oraz Instytutu Badawczego Sant Joan de Déu (IRSJD), we współpracy z ekspertami z Francuskiego Instytutu Zdrowia i Badań Medycznych (INSERM).

W tych badaniach eksperci zidentyfikowali czterdziestu pięciu pacjentów, u których wcześniej nie zdiagnozowano tego zespołu. Bazowali na swoim poprzednim artykule, opartym na badaniu siedmiu osób.

Zespół TRAF7 – czym się charakteryzuje?

Analizując nowych pacjentów, autorzy opisali obraz kliniczny związany z zespołem TRAF7, charakteryzujący się niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem ruchowym, specyficznymi rysami twarzy, utratą słuchu, wadami wrodzonymi serca, wadami szkieletu w palcach czy szyi.

Oprócz zdefiniowania spektrum fenotypowego związanego z zespołem TRAF7, autorzy nowego badania przeanalizowali analizę ekspresji transkryptomu – globalną wszystkich genów w komórce fibroblastów – najczęstszym typie komórki w tkance łącznej – u kilku pacjentów i w grupie kontrolnej. W ten sposób możliwe jest wyjaśnienie zmienionych ścieżek na wypadek mutacji genu i powstania choroby.

Wśród innych cech, które mogą przyczynić się do zidentyfikowania dotkniętych pacjentów, jest także blepharofimoza (powieki są skrócone w poziomie), krótka szyja z odchyleniami pleców, pectus carinatum (wady rozwojowe w klatce piersiowej, w której ściana klatki piersiowej jest utrzymywana w pozycji zewnętrznej) i makrocefalia (wielkogłowie).

Na koniec zespół użył aplikacji komputerowej – na podstawie zdjęć kilku pacjentów – aby uzyskać portret robota, który może być interesujący dla pediatrów, którzy muszą pracować z przypadkami tej choroby.